PREDISPOSIÇÕES GENÉTICAS E AVALIAÇÃO DE RISCO DAS OPÇÕES REPRODUTIVAS PARA O DESENVOLVIMENTO DE FIBROSE CÍSTICA
Resumo
A genética é uma área que abrange tanto a biologia quanto a medicina e estuda como características biológicas são transmitidas entre as gerações. Compreender que a herança genética funciona com base em probabilidades e não em regras rígidas é fundamental para evitar mal-entendidos na interpretação dos resultados de exames. A fibrose cística, também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética que se transmite de forma hereditária, seguindo um padrão recessivo autossômico, ou seja, passa de pais para filhos. Para que uma pessoa desenvolva essa condição, é necessário herdar duas cópias alteradas do gene CFTR, uma de cada progenitor. Aqueles que possuem apenas uma cópia alterada são considerados portadores e geralmente não apresentam sinais da doença. O sintoma mais típico da fibrose cística é o acúmulo de secreções grossas nos pulmões, no trato digestivo e em outras partes do corpo. Este estudo visa promover reflexões sobre as modificações genéticas associadas à fibrose cística, utilizando métodos probabilísticos e estatísticos para examinar e ilustrar os dados. A ênfase está na identificação de possíveis combinações de genótipos e na evidência da relevância da análise genética, tanto para o diagnóstico de condições em indivíduos quanto como ferramenta de aconselhamento genético. Para alcançar esse objetivo, foi adotado um método de pesquisa bibliográfica, revisando publicações e estudos relacionados a essa condição, resultante de alterações no gene CFTR, localizado no cromossomo 7. A avaliação realizada possibilitou concluir que a probabilidade de um filho desenvolver fibrose cística é de 1 em 4, ou 25%, quando ambos os pais são portadores da mutação. A probabilidade de uma pessoa afetada pela fibrose cística ter filhos com a mesma condição depende da genética do parceiro; se o parceiro for heterozigoto, essa probabilidade é de 50%. Devido à complexidade dos dados genéticos ligados à fibrose cística e às novas opções reprodutivas disponíveis, é crucial que o aconselhamento genético seja acessível para pacientes e suas famílias.
