ESTUDO DE UM DIAGRAMA GENEALÓGICO PARA IDENTIFICAR A FREQUÊNCIA DO ALELO RESPONSÁVEL POR DETERMINAR, NO CONTEXTO HUMANO, O PADRÃO FENOTÍPICO DA MUTAÇÃO GENÉTICA CONHECIDA COMO ACONDROPLASIA
Resumo
As doenças genéticas têm origens diversas e complexas, exigindo múltiplas abordagens para sua prevenção e o acompanhamento adequado de pacientes e suas famílias. Entre essas condições destaca-se a acondroplasia, causada por uma mutação na porção transmembrana do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3), descoberta entre 1994 e 1995. Esta condição, caracterizada por uma formação inadequada da cartilagem, pode ser melhor compreendida e mitigada por meio de programas de educação genômica destinados à população. O objetivo principal deste estudo foi promover reflexões sobre a mutação genética associada à acondroplasia, investigar os mecanismos de herança que determinam os fenótipos, e entender as razões pelas quais indivíduos da mesma família podem apresentar características fenotípicas significativamente distintas. A pesquisa baseou-se em uma revisão da literatura, com ênfase na relevância do aconselhamento genético para pessoas afetadas por essa condição. Por meio da análise de um diagrama familiar envolvendo 20 membros distribuídos em cinco gerações, foi possível determinar os genótipos dos indivíduos e calcular as probabilidades de distintos tipos de cruzamentos resultarem em descendentes com ou sem a condição. A dinâmica populacional foi analisada à luz do princípio de Hardy-Weinberg, permitindo aprofundar o entendimento do perfil genético das diferentes gerações. Os resultados confirmaram que a acondroplasia segue um padrão de herança autossômico dominante, no qual uma única cópia da mutação é suficiente para que homens e mulheres apresentem a condição. Quando um dos pais possui a mutação, a chance de transmiti-la aos filhos é de 50%. Caso ambos os pais sejam portadores da mutação, existe uma probabilidade de 25% de que o filho herde as mutações de ambos, o que gera uma combinação genética letal que frequentemente resulta em óbito antes ou pouco após o nascimento.
