ASPECTOS BIOLÓGICOS, GENÉTICOS E SOCIAIS ENVOLVIDOS NO PROCESSO DE TRANSMISSÃO DO GENE DA ANEMIA FALCIFORME

Resumo

Atualmente, no Brasil, a doença falciforme apresenta significativa importância epidemiológica em virtude da morbimortalidade da população afetada e, por isso, tem sido comumente apontada como uma questão de saúde pública. A Anemia Falciforme é uma doença monogênica e hereditária que está associada à deformação das hemácias. Assim, o objetivo desse estudo foi o de apresentar informações a respeito dos aspectos hereditários e demais conotações clínicas da anemia falciforme e cuidados a serem adotados para reduzir a sua prevalência. Este estudo, trata de uma pesquisa de natureza exploratória e descritiva, baseando-se em consultas de sites especializados de informações referentes doença falciforme. Ficou evidenciado que a anemia falciforme é uma doença hereditária monogênica autossômica recessiva, desencadeada pela mutação pontual no ácido desoxirribonucleico (DNA) do cromossomo 11, na cadeia beta da hemoglobina, onde a trinca de bases nitrogenadas do ácido glutâmico sofre alteração, fazendo com que o nucleotídeo seja substituído por uma valina. Esta alteração irá resultar na criação de hemoglobinas S, que irão alinhar-se em polímeros, alterando a morfologia das hemácias, deixando os em forma de foice. Também foi possível reconhecer que o formato da hemoglobina assemelhando a uma meia-lua ou a uma foice, além de não conseguir garantir uma oxigenação satisfatória, dificulta a circulação sanguínea e ocasiona encurtamento da vida média das hemácias, fenômenos vasoclusivos, episódios de dor e lesão de órgãos. O traço falciforme ou heterozigoto “Hb^AHb^S” é uma característica genética que não tem anormalidades físicas e nem oferece impedimentos para que os seus portadores vivam uma vida plena e que a identificação do portador de traço falcêmico é de grande relevância para a saúde pública, por estar intimamente relacionado ao risco de nascimento de crianças com a forma homozigota da doença “Hb^SHb^S”, tornando-se importante neste contexto o aconselhamento genético destes indivíduos, visando o esclarecimento e orientações quanto aos riscos na geração de filhos em que ambos os pais são portadores de traço falciforme.